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中共中央宣傳部委托新華通訊社主辦

跟罕見病較勁的“罕見”委員

2022-03-14 09:28
來源:中國(guó)青年報(bào)

林偉(化名)的兒子7歲時(shí)被確診患有遺傳性進(jìn)行性腎炎,醫(yī)生估計(jì)“孩子活不過13歲”。這無異于一份“死亡判決書”,林偉感覺“天塌了”。更殘忍的是,當(dāng)時(shí)孩子正處于發(fā)病初期,不痛不癢、一切正常。

孩子不明白,為什么爸爸突然不去工作了,在家總是哭。林偉回憶:“我哭的時(shí)候他就看著我,那個(gè)眼神太刺激我了。”消沉了一段時(shí)間后,父親的責(zé)任感把林偉從最初的絕望拉回理性的狀態(tài),他決定再去北京問診。

2009年,幾經(jīng)輾轉(zhuǎn),林偉找到北京大學(xué)第一醫(yī)院治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的專家丁潔。當(dāng)時(shí)正是丁潔擔(dān)任全國(guó)政協(xié)委員的第二年,也是從那一年開始,她每年都會(huì)在全國(guó)兩會(huì)上提交至少一份關(guān)于罕見病的提案。

一束光照進(jìn)林偉絕望的生活中

遺傳性進(jìn)行性腎炎是一種發(fā)病率約十萬分之一的罕見病,發(fā)病時(shí)患者大多處在兒童時(shí)期。如未得到及時(shí)、精確的治療,這種病將在患者20-30歲時(shí)發(fā)展為尿毒癥。

上世紀(jì)80年代末,丁潔在美國(guó)留學(xué),開始研究這種病。1994年,丁潔回國(guó),到北京大學(xué)第一醫(yī)院工作,將當(dāng)時(shí)國(guó)際上最先進(jìn)的治療和診斷經(jīng)驗(yàn)引進(jìn)到國(guó)內(nèi)。

我國(guó)第一個(gè)兒科腎臟專業(yè)在北京大學(xué)第一醫(yī)院成立,積累的遺傳性進(jìn)行性腎炎病例應(yīng)該說是最多的。然而丁潔翻閱了十幾年來的檔案,一個(gè)一個(gè)地找,最后只找到兩例。

丁潔的研究就從這兩個(gè)病例開始。她還記得,當(dāng)時(shí)很多醫(yī)生勸她不要研究這個(gè)病,患者太少了。但丁潔并沒有聽勸,她的研究方向是簡(jiǎn)化該病的診斷方法。最終,丁潔將遺傳性進(jìn)行性腎炎的診斷方法從“金標(biāo)準(zhǔn)”的腎穿刺活檢簡(jiǎn)化為只需采集皮膚微小樣本就可以確診。2005年,這項(xiàng)研究成果獲得國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

2008年剛擔(dān)任全國(guó)政協(xié)委員時(shí),丁潔還不了解罕見病。同一年,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)也被推選為全國(guó)政協(xié)委員,他更早地關(guān)注到了罕見病,并建議丁潔也關(guān)注一下。

丁潔后來查閱罕見病的相關(guān)資料,發(fā)現(xiàn)20年前,自己留學(xué)時(shí)就開始研究的遺傳性進(jìn)行性腎炎正是一種罕見病。從履職第二年開始,丁潔的提案就一直沒有離開過罕見病?!昂币姴∈俏覒?yīng)該關(guān)注、也值得去關(guān)注的領(lǐng)域,而且我也能在這個(gè)領(lǐng)域使上勁兒?!?/p>

丁潔介紹,我國(guó)有2000多萬罕見病患者,其中一半是兒童,三分之一罕見病患兒的生命停止在5歲以前。

所以,丁潔經(jīng)常會(huì)在門診中遇到無助的家長(zhǎng)。當(dāng)初林偉來看丁潔門診,說孩子的病情時(shí),又忍不住哭了??粗@位哭訴的河北漢子,丁潔沒有重申這項(xiàng)疾病的兇險(xiǎn),而是告訴他:“不要絕望,這個(gè)病是國(guó)際醫(yī)學(xué)研究的熱門,方法很多,我們要一起使勁兒?!?/p>

這句話相當(dāng)于一束光,照進(jìn)林偉絕望的生活中。經(jīng)過丁潔的診治,林偉兒子的病程進(jìn)展慢下來了,他突破了那份“死亡判決書”,活過了13歲。前年,這個(gè)男孩病情忽然惡化,不得不接受腎移植。如今,他是某高校藥學(xué)專業(yè)的一名大學(xué)生。如果不刻意談起,旁人不大能看得出,這個(gè)高大帥氣的小伙子曾是罕見病患者。

林偉的孩子只是丁潔眾多患者中的一個(gè),丁潔說:“作為醫(yī)生,我可以給病人治病,1個(gè)、100個(gè)、1000個(gè),甚至更多,可這也只是冰山一角?!币虼耍诔蔀槿珖?guó)政協(xié)委員之后,她一直在兩會(huì)上提交針對(duì)罕見病的提案,希望可以作出“看病”之外的貢獻(xiàn)。

保障罕見病治療的“1+4”方案

2021年,罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價(jià)”至3.3萬元,讓眾多民眾意識(shí)到,罕見病的治療藥物到底有多“天價(jià)”。 和大部分罕見病一樣,脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病,主要發(fā)病于嬰幼兒時(shí)期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上,靠呼吸機(jī)維持生命,吞咽能力也變得微弱,嗆一口痰就可能窒息。

注射一支針劑70萬元,對(duì)普通家庭而言,賣房、賣車,再四處籌借,也許能湊夠一兩針的錢。但是注射諾西那生鈉,第一年需6針,此后每年3針,終生用藥。一旦停藥,患者病情又會(huì)持續(xù)惡化。高額的藥價(jià)難住了眾多有罕見病患者的家庭。

“天價(jià)”藥進(jìn)了醫(yī)保,讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而醫(yī)保能涵蓋的罕見病藥物有限,據(jù)了解,國(guó)內(nèi)上市的罕見病藥物共60余種,其中40余種被納入醫(yī)保,涉及25種疾病。我國(guó)目前公布的第一批罕見病目錄包括121種疾病,丁潔介紹,國(guó)外有研究認(rèn)為罕見病種類超過7000種。

醫(yī)保的基本原則是“?;尽?,無法負(fù)擔(dān)所有罕見病患者的治療費(fèi)用。因此,丁潔多次提出多種補(bǔ)充支付機(jī)制的方案。2020年全國(guó)兩會(huì),丁潔牽頭,聯(lián)合多位專家共同提交了《關(guān)于建立中國(guó)罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》。

丁潔告訴記者,這份提案是眾多專家研究了近1年的成果,也是對(duì)她此前多年針對(duì)罕見病提案的凝練和總結(jié),同時(shí)還吸納了其他人陸陸續(xù)續(xù)給她的建議。

“1+4”中的“1”是指醫(yī)保對(duì)罕見病的救助,“4”分別指建立國(guó)家和省級(jí)兩級(jí)政府罕見病專項(xiàng)救助、整合社會(huì)資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)、個(gè)人支付。丁潔說,當(dāng)時(shí)專家們商量提案時(shí),題目很久都沒有定下來,最后是參與提案的全國(guó)政協(xié)常委張連起提出了“1+4”的簡(jiǎn)稱,獲得了大家的一致贊同。

張連起和丁潔一樣是無黨派人士。丁潔已連任三屆全國(guó)政協(xié)委員,本屆屬于婦聯(lián)界別,前兩界屬于無黨派界別。不論在哪個(gè)界別的小組討論,丁潔都會(huì)談到罕見病。當(dāng)初在無黨派界別小組中,丁潔關(guān)于罕見病的發(fā)言,引起了在同一小組里張連起的共鳴。丁潔回憶說,她說具體的病其他人可能不太懂,但一提起罕見病導(dǎo)致的“因病致貧、因病返貧”問題,馬上有很多人關(guān)注。

丁潔說,罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題,也是社會(huì)問題,光有臨床醫(yī)生的努力是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。著名的經(jīng)濟(jì)學(xué)專家張連起和全國(guó)政協(xié)常委、北京市人民檢察院原副檢察長(zhǎng)甄貞參與丁潔的討論后,開始關(guān)注罕見病。此后,這兩位專家經(jīng)常被丁潔邀請(qǐng)參加罕見病研討會(huì),幾乎沒有一次缺席,還經(jīng)常推掉其他工作安排來參加。對(duì)此,丁潔特別感動(dòng)。

“1+4”的提案提交后,經(jīng)和中國(guó)銀保監(jiān)會(huì)、民政部和財(cái)政部三個(gè)部門商議,國(guó)家醫(yī)保局回復(fù)了這項(xiàng)提案?;貜?fù)中指出,國(guó)家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)?!氨;尽钡亩ㄎ唬鸩綄熜Т_切、醫(yī)?;鹉軌虺袚?dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上,進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系,發(fā)揮慈善組織社會(huì)力量在罕見病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用,大力推動(dòng)發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn),加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接,發(fā)揮保障合力,切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān),多層次提高參?;颊哚t(yī)療保障水平。

丁潔告訴記者,提案提交后,中國(guó)銀保監(jiān)會(huì)專門為此組織了面對(duì)面會(huì)談。會(huì)上,相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴丁潔,根據(jù)系統(tǒng)多次測(cè)算,罕見病沒法加入傳統(tǒng)商業(yè)保險(xiǎn)。丁潔對(duì)金融知識(shí)了解有限,不明白“無法通過測(cè)算”的具體原理,她個(gè)人推測(cè),可能是因?yàn)楹币姴“l(fā)病率較低,普通老百姓沒得病之前不愿意投保,往往得了病之后才想買商業(yè)保險(xiǎn)。

值得慶幸的是,各地已經(jīng)在探索非傳統(tǒng)意義上的商業(yè)保險(xiǎn)??普惠型健康商業(yè)保險(xiǎn)“惠民?!?,丁潔解釋說:“可以理解為基礎(chǔ)性、普惠型民生保障的措施之一?!?/p>

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),截至2021年5月,全國(guó)26個(gè)省份共推出140款“惠民?!碑a(chǎn)品,其中64款含罕見病藥品,12款含國(guó)家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說,在商業(yè)保險(xiǎn)保障罕見病方面,這也算是往前邁出的一步。

看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見

我國(guó)第一批罕見病目錄公布于2018年,在國(guó)內(nèi)尚未有權(quán)威定義的情況下,它以目錄的形式確定了哪些病是罕見病。進(jìn)了目錄的罕見病,其醫(yī)療藥品審批、醫(yī)藥保障等也有了重要的參考依據(jù)。作為國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域里的權(quán)威專家,丁潔也參與了目錄的制定。

2015年,國(guó)家衛(wèi)健委成立了罕見病專家委員會(huì)。在第二屆專家委員會(huì)名單中,丁潔、李定國(guó)和中國(guó)工程院院士鐘南山、北京協(xié)和醫(yī)院名譽(yù)院長(zhǎng)趙玉沛等人共同出任顧問。第一批罕見病目錄是該專家委員會(huì)的一項(xiàng)重要成果。丁潔研究的遺傳性進(jìn)行性腎炎被第一批罕見病目錄收錄。

曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時(shí),這位父親的一個(gè)腎臟已經(jīng)移植給腎衰竭的大兒子。然而,小兒子又出現(xiàn)了血尿的問題。

丁潔判斷孩子患有遺傳性進(jìn)行性腎炎時(shí),她不知道怎么告訴那位只有一個(gè)腎的父親,他的小兒子以后也可能腎衰竭。

弟弟確診了遺傳病,哥哥也接受了檢查,結(jié)果顯示,兩個(gè)孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植,可是病情并沒有好轉(zhuǎn)。

丁潔經(jīng)常在多個(gè)場(chǎng)合引用李定國(guó)的一句話,“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”。由此導(dǎo)致的誤診常常讓一個(gè)家庭有兩個(gè)、甚至3個(gè)孩子得罕見病,負(fù)擔(dān)進(jìn)一步加重。因?yàn)樯艘粋€(gè)有病的孩子后,父母通常還想再生一個(gè)健康的。然而,罕見病大部分由基因遺傳導(dǎo)致,生了一個(gè)罕見病患兒的家庭,再生一個(gè)孩子,大概率也會(huì)得病。

丁潔認(rèn)為,需要有能診斷罕見病的醫(yī)生,在家長(zhǎng)給第一個(gè)孩子看病時(shí),告訴他們?cè)僖粋€(gè)孩子的風(fēng)險(xiǎn)。解決這個(gè)問題的一個(gè)途徑是,成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??品謺?huì)。丁潔說,成立了100多年的中華醫(yī)學(xué)會(huì)是醫(yī)學(xué)界公信力最強(qiáng)的學(xué)術(shù)團(tuán)體,如果可以成立罕見病??品謺?huì),相當(dāng)于在全國(guó)范圍內(nèi)搭建起了學(xué)術(shù)交流平臺(tái),可以促進(jìn)更多的醫(yī)生認(rèn)識(shí)、交流罕見病。

2012年,李定國(guó)作為全國(guó)政協(xié)委員的最后一年,他提交了《關(guān)于成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??品謺?huì)》的提案。2018年,丁潔提交《盡快成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??品謺?huì)》的提案。截至目前,中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??品謺?huì)還沒有成立。

李定國(guó)卸任全國(guó)政協(xié)委員之后,還一直致力于推動(dòng)罕見病相關(guān)問題的解決。今年1月,75歲的李定國(guó)在接受媒體采訪時(shí)說:“這條道路走得很艱難……我年齡已經(jīng)大了,作為醫(yī)生一輩子治病救人,解決的是個(gè)人的健康問題,但推動(dòng)罕見病是希望能解決一個(gè)群體的問題。人活一世,能實(shí)實(shí)在在做一件事,也是回饋社會(huì)?!?/p>

作為李定國(guó)多年的“戰(zhàn)友”,丁潔也在兩會(huì)之外的地方和李定國(guó)做著相似的努力。2月28日是國(guó)際罕見病日,北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)組織了線上《第九屆中國(guó)Alport綜合征家長(zhǎng)聯(lián)誼會(huì)》(Alport綜合征就是遺傳性進(jìn)行性腎炎??記者注)。從北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??品謺?huì)2012年成立伊始,主任委員一直由丁潔擔(dān)任。當(dāng)天的聯(lián)誼會(huì),丁潔是主要發(fā)言人和答疑的專家。

作為國(guó)內(nèi)治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的頂尖專家,丁潔在會(huì)上科普了這種疾病的基礎(chǔ)知識(shí),涉及該病的醫(yī)學(xué)史進(jìn)程、最新藥物的臨床試驗(yàn)進(jìn)展情況,以及為什么藥物需要4-6年的4期臨床試驗(yàn)。

丁潔說:“最可喜的消息是,目前中國(guó)正在與全球同時(shí)開展多中心試驗(yàn),不需要等到這個(gè)藥在國(guó)外上市后,國(guó)內(nèi)患者才能吃到?!甭牭竭@個(gè)消息后,有位患者家屬在直播間發(fā)出了一句評(píng)論:“看來孩子有救了。”

責(zé)任編輯:孔德明

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